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唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

四维彩超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括: 胎儿面部畸形:如唇腭裂等; 神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出; 消化系统:脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等; 泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻; 其它畸形:短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔; 羊水过多、过少等。
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