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基因检测在医疗领域的临床应用概述
作为一项生命科学领域基础技术，基因检测可用于农业育种、司法鉴定、食品安全等多个行业。根据基因检测产业的应用情况，其中下游市场面向的客户群体包括医院、药厂、科研机构以及消费者等，可分为医疗和非医疗两大类，医疗领域进一步可细分为生殖健康检测、肿瘤检测、个体化用药、病原体检测、生物医学科研服务多个领域。

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图1 基因检测在医疗领域与非医疗领域的主要应用
基因检测在医疗领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。科研级应用面向科研机构、高等院校和药企。临床级应用面向患者，检测结果应具有临床意义，可作为医生诊断、治疗依据。消费级应用面向普通消费者，包括皮肤检测、运动能力检测等。其中临床级应用（简称临床应用，下同）目前范围最广、商业价值最大，是下文重点介绍的内容。
基因检测在医疗领域的临床应用主要包括疾病的预防、诊断与治疗三大方面。
表1 基因检测在医疗领域的主要临床应用分类

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（1）精准预防：主要包括出生缺陷预防、疾病早期筛查与患病风险评估等疾病防控应用。

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图2 基因检测在保障生育健康方面的临床应用
在预防出生缺陷，保障生育健康方面，由于新生儿缺陷主要来自于父母方或者是在胚胎期的基因突变，故这类疾病最好的解决方式是在婚前、孕前、产前及早诊断，达到及早发现、治疗的效果。基因检测技术应用于常见染色体异常疾病（如三体综合征）的产前诊断与筛查目前已经比较成熟，国内基于二代测序的无创产前诊断（NIPT）市场是基因检测临床应用领域最先达到百亿级的细分市场。此外，基因检测在保障生育健康方面的应用也包括夫妇孕前基因检查、PGS/PGD（胚胎植入前遗传学筛查与诊断）、新生儿遗传病筛查等，在“放开二胎”政策背景下高龄孕妇增多，PGS/PGD有望成为基因检测领域的下一个百亿级临床应用市场。
在疾病早期筛查与患病风险评估方面，基因检测对于遗传性疾病（如遗传性肿瘤、地中海贫血、先天性耳聋等罕见病）的发病概率预测与致病基因筛查是必需手段，此外，基于基因捕获与测序的液体活检技术在癌症早期筛查与患病风险估测方面的应用也正在加速临床验证，开始商业化应用，潜在市场达千亿级。随着大规模癌症组织样本库的建设，癌症基因组学大数据资源日益丰富，生物信息分析与临床解读能力逐步提升，针对高危人群的肿瘤易感基因筛查与患病风险评估也将更具参考价值。人类基因组学与微生物组学、代谢组学等多组学的快速发展和整合，也促进了基因检测在慢性疾病早期筛查及发病风险评估和预防中的应用。
（2）精准诊断：主要包括遗传性疾病的筛查与诊断、癌症的分子分型及分子病理诊断，传染病的诊断等临床诊断应用。
在遗传病的筛查诊断领域，以单基因遗传病诊断最为成熟，市场最大，主要针对婚孕前/早孕期夫妇、遗传病疑难杂症患者进行常见单基因遗传病的基因检测，为指导生育、临床诊断与治疗提供依据。此外，新生儿遗传代谢病、其他复杂疾病（多为罕见病）的基因检测由于疾病类型众多，单种疾病患者人群数量较少，其临床诊断应用市场相对分散。
在癌症的分子分型及分子病理诊断方面，基因检测的市场潜力巨大，应用场景明确，即针对疑似癌症患者进行基因检测辅助临床诊断，针对恶性肿瘤确诊患者的基因检测可分析其癌症在分子医学层面的病因及进展状态。分子病理诊断在病理学诊断中的重要意义在于为肿瘤的诊断及鉴别诊断提供科学依据并成为肿瘤个性化治疗的前提。针对癌症患者的少数疑难病例和罕见类型，当采用形态学鉴别和免疫组化分析仍然难以确诊时，需要通过分子诊断技术来鉴别诊断，寻找基因水平的异常改变，为确诊病变的性质或类型提供依据，如克隆性基因重排检测用于鉴别诊断淋巴造血系统病变的良恶性及T、B分型等。分子靶向治疗是当前肿瘤治疗的热点，分子靶向药物针对特异的分子靶点，因此患者在采用靶向治疗前必须对相应的分子靶点进行分子病理检测，如乳腺癌HER2基因状态检测等。这些分子病理检测都是选择相应的分子靶向药物治疗的前提，直接关系到治疗方式和临床疗效。

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