为什么要进行脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA)免费筛查?
为进一步强化出生缺陷一级防控,科学孕育健康新生命,2022年9月,青岛市正式启动脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA)免费筛查服务项目 。
SMA是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的遗传性疾病 , 是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手” 。
在普通人群中,每40-50个人中就有一个携带SMA致病基因 , 如果夫妇双方均为携带者有1/4的概率生育SMA患儿,且孕期无法通过传统检查(如超声)发现 。
【青岛为什么要进行脊髓性肌肉萎缩症 青岛为什么要进行脊髓性肌肉萎缩症手术】SMA筛查项目旨在通过对新婚女性进行基因水平检测,评估罹患SMA疾病的风险,同时结合筛查结果为新婚夫妇提供个性化的优生健康咨询与指导,将预防关口前移,切实减少患儿的出生 。
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