唐氏综合征是什么 唐氏综合征是什么引起的 唐氏综合征检查哪些项目
唐氏综合征是什么引起的1唐氏综合征又称21-三体综合征 , 以前也称作先天愚型 , 是人类最早被确定的染色体病 , 在活产婴儿中发生的比例约为1/1000到1/600 , 母亲年龄越大 , 发生率越高 , 疾病原因是细胞遗传性特征是第21号染色体呈三体征 , 其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时 , 或受精卵在有丝分裂时 , 21号染色体发生不分离 , 胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体而形成的。
唐氏综合征检查哪些项目2唐氏综合征的病例 , 根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断 , 但应进行染色体核型分析 , 已确诊新生儿或症状不典型的患者 , 更应该进行核型分析确诊 。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别 , 后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙 , T3、T4、TSH等改变 , 可以进行鉴别 , 对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇 , 应该在怀孕期间进行羊水染色体检查 , 预防唐氏综合征患儿的出生 。
唐氏综合征怎么检查3【唐氏综合征是什么 唐氏综合征是什么引起的 唐氏综合征检查哪些项目】唐氏综合征主要的临床特征为智能落后、特殊的面容和生长发育的迟缓 , 并可伴有多种的畸形 。因此 , 临床上有明显的特殊病容 , 如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜 。另外 , 智能落后是最突出最严重的临床表现 , 还有患儿出生之后生长发育迟缓 。最终的确诊 , 需要根据染色体来检查 , 染色体一般多一条 , 21号染色体 , 又称21-三体综合征 。
唐氏综合征可以治疗吗4唐氏综合征是染色体的疾病 , 是先天性遗传性的疾病 , 目前尚无有效的治疗办法 , 要采取综合措施 , 包括医疗和社会服务 , 对患者进行长期耐心的教育 , 要训练弱智儿童掌握一定的工作纪律 , 对患儿应该注意预防感染 , 如有先天性的心脏病 , 胃肠道和其他的畸形 , 可以考虑手术矫正治疗 。
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