李法美尼症候群 _生活百科

李法美尼症候群【李法美尼症候群】李法美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS，李-佛美尼综合症），癌症的一个分类病症，主要是一个抑癌基因p53的缺失，引起家族性各种不同癌症的发生，这些不同的癌症包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等，很多都是在年轻时发生的，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，是以首先发现此疾病的两位医师命名。
基本介绍中文名：李法美尼症候群
外文名：Li-Fraumeni syndrome
简称：LFS
释义：癌症的一个分类病症
病症介绍李法美尼症候群是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起，有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特徵有早发性的癌症（小于45岁）、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。李法美尼症候群的病徵是早发的骨和软组织肉瘤、乳腺和肾上腺皮质癌、脑肿瘤和急性白血病；然而，种系p53突变的携带者也可以增加其他癌症的致危性。美国宾州费城儿童医院Dr. KE Nichols等对45个家族系列癌发生及140例受影响病案，结合文献报告进行研究分析，分析包括由种系p53突变及其近乎50%似是携带者的第一代亲属的全部癌症患者。在入选的738例中，有569(77%)例是并有上述六种癌症的LFS，余下的169(23%)例包括各种不同的肺和胃肠道癌瘤、淋巴瘤及其他的发生在较早年龄的肿瘤。遗传性肿瘤的早期发作是不多见的，这也显示了种系p53突变携带者在较广泛的範围内增加癌瘤致危性。详细信息一种罕见但有意义的家族性部综合徵，与广谱的肿瘤，包括：乳腺癌、软组织肉瘤、白血病和脑吸瘤有关。对有危险的家族，在30岁以前发生某些侵袭性癌的机会接近50% 。高百分率的LFS家族在一等位基因中携带种系p53突变。（由Federick和Joseph F.Fraumeni研究确定〕发现与命名李法美尼症候群是由专注于癌症领域研究的约瑟夫．F．弗劳梅尼（Joseph F. Fraumeni 1933年出生于美国麻萨诸塞州）以及华裔医学家弗雷德里克．李佩发现的。并以这两位医生的名字共同组合命名了该病症。出现的电视剧李法美尼症候群在国内被熟知主要是通过《最美丽的第七天》故事中，女主角凌加恩（周丽淇饰）身患此症。李法美尼症候群在美剧《实习医生格蕾》第十季第十四集有提及该病。李法美尼症候群在日剧《Radiation House》第二话有提及该病